ความผิดปกติของโครโมโซมมักเกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ (ไมโทซิสหรือไมโอซิส) ซึ่งอาจเกิดขึ้น โครโมโซมผิดปกติ ในระยะก่อนคลอด หลังคลอด หรือระยะก่อนปลูกถ่าย การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มีผลทางคลินิกที่สำคัญ เช่น การแท้งที่เกิดขึ้นเอง การตายคลอด ทารกแรกเกิดเสียชีวิต/เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล