ในการตั้งครรภ์ มีการตรวจ 2 ประเภทหลัก ได้แก่ การตรวจคัดกรองและการตรวจวินิจฉัย ซึ่งช่วยระบุว่าทารกที่กำลังพัฒนามีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ การตรวจคัดกรองบอกความน่าจะเป็นที่ลูกน้อยของคุณมีความผิดปกติบางอย่าง การตรวจวินิจฉัยจะบอกคุณว่าลูกน้อยของคุณมีความผิดปกติทาง กรรมพันธุ์ ที่เป็นปัญหาหรือไม่ การตรวจวินิจฉัยจะทำกับเซลล์ของทารกในครรภ์ที่ลอยอยู่ในน้ำคร่ำหรือเซลล์จากรก สามารถรับเซลล์ได้จากการเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) หากตรวจพบความผิดปกติ ผู้ปกครองจะได้รับคำปรึกษาเพื่อหารือถึงการพยากรณ์โรคที่อาจเกิดขึ้นกับลูกน้อย จากนั้นพวกเขาจะต้องตัดสินใจว่าจะตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่ (มักไม่มีการแทรกแซงหรือการรักษาจนกว่าจะคลอด) ยุติการตั้งครรภ์หรือรับเด็กเป็นบุตรบุญธรรม หากความพิการแต่กำเนิดสามารถรักษาได้ก่อนคลอด แพทย์อาจสามารถส่งต่อไปยังศูนย์ที่ทำการผ่าตัดมดลูกได้ บ่อยครั้งที่พวกเขาแนะนำให้รอจนถึงหลังคลอด